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IL RUOLO DELLA BIOLOGIA E DELLA GENETICA FORENSE
NELL’ASSISTENZA ALLE VITTIME DI VIOLENZA

marcatori proteici e, soprattutto, dai test presuntivi e confermativi tradiziona-
li . Le nuove metodiche di analisi molecolare in via di sperimentazione, su cui
(53)
si sta concentrando l’attenzione della comunità scientifica forense, sebbene
oggetto di ingenti investimenti, risorse e oggetto di numerose pubblicazioni
scientifiche, non hanno tuttavia ancora raggiunto l’idoneo grado di attendibilità
analitica per renderle operativamente applicabili alle situazioni reali.
Una volta individuata, descritta in relazione alle caratteristiche di posizio-
ne, colorazione, forma e dimensioni, e caratterizzata biologicamente, la traccia
nel suo complesso o in parte (se possibile tale approccio è preferibile per non
pregiudicare una eventuale ripetizione di tutti gli accertamenti) viene prelevata
mediante asportazione per ritaglio con opportuni bisturi o, in alternativa, tam-
ponata con specifici dispositivi in grado di “catturare” selettivamente quanto
più materiale biologico possibile evitando la rimozione del substrato su cui la
traccia è depositata. Il materiale biologico prelevato è dunque avviato alle fasi
di estrazione e quantificazione del DNA, propedeutiche alla tipizzazione iden-
tificativa del materiale genetico.

3.2. La tipizzazione del DNA a scopo identificativo

a. La variabilità genetica nell’uomo
Si può affermare con certezza che non esistono due esseri umani che con-
dividano lo stesso materiale genetico; non è quindi sorprendente che l’analisi
del DNA sia divenuta uno strumento fondamentale nelle indagini criminali a
fini identificativi.
La variabilità genetica può essere studiata a diversi livelli di osservazione,
dall’analisi del fenotipo visibile fino al massimo livello di risoluzione rappresen-
tato dalla sequenza del DNA.
(53) Le metodiche sperimentali su cui si è indirizzata la comunità scientifica, anche sfruttando le
nuove tecnologie di sequenziamento parallelo ultramassivo (Massively Parallel Sequencing, MPS o Next
Generation Sequencing, NGS), puntano anche a consentire la contemporanea caratterizzazione
di più materiali biologici, riducendo quindi il consumo della traccia e contraendo i tempi di
analisi. Le metodiche sperimentali più significative sono: l’analisi dell’RNA messaggero
(mRNA), cioè del profilo di trascrizione del DNA in mRNA di alcuni geni fluido-specifici
selettivamente espressi da certi tipi cellulari e non da altri, come metodo di diagnosi della natu-
ra biologica di tracce anche esigue; l’analisi dell’intero trascrittoma, cioè dell’intero profilo di tra-
scrizione del DNA in mRNA di un fluido (non di specifici marcatori, ma di numerosissimi
marcatori contemporaneamente); l’analisi del microbioma, cioè della microflora (batterica e fun-
gina) che, in materiali come le feci, la saliva, la pelle, i fluidi vaginali, mestruali, popola in
maniera specifica e unica i distretti corporei da cui derivano tali fluidi; l’analisi del proteoma,
cioè del profilo di espressione genica in proteine, anch’esso diverso a seconda del materiale
biologico; l’analisi dei marcatori epigenetici che includono i miRNA e il profilo di metilazione del
DNA, diversi e caratteristici da fluido biologico a fluido biologico; l’analisi iperspettrale di imaging
del vicino infrarosso (NIR) di tracce abbinate ad analisi chemiometriche degli spettri.

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