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IL RUOLO DELLA BIOLOGIA E DELLA GENETICA FORENSE
NELL’ASSISTENZA ALLE VITTIME DI VIOLENZA

classe di polimorfismi del DNA più variabili nel genoma umano), rendendo
estremamente improbabile che due individui non imparentati condividessero il
medesimo profilo genetico. Nonostante i suoi indubbi vantaggi, questa tecnica
basata sull’analisi di minisatelliti è stata sostituita da tecniche di analisi più sofi-
sticate e performanti basate su un’altra classe di marcatori per certi versi simili,
i microsatelliti. Questi uniscono all’elevato grado di diversità intra-popolazione,
una caratteristica biologica di grande importanza: sono di dimensioni più con-
tenute e possono quindi essere amplificati mediante una tecnica chiamata PCR
(Polymerase Chain Reaction). L’amplificazione mediante PCR permette di ottenere
una quantità di DNA sufficiente del campione biologico anche quando questo
sia presente in tracce minime e/o sia degradato, come avviene spesso nelle
indagini criminali. È possibile, inoltre, amplificare mediante PCR numerosi
microsatelliti contemporaneamente (PCR multiplex). I prodotti della PCR (ovve-
ro gli alleli dei singoli microsatelliti) vengono poi distinti gli uni dagli altri
mediante elettroforesi, sfruttando la differente lunghezza degli alleli e/o dei sin-
goli loci . Il risultato finale è un elettroferogramma in cui sono distinguibili tra
(57)
loro i differenti microsatelliti e, per ciascun microsatellite, i differenti alleli. Il
profilo genetico mostrato in “figura 7a-7b”, è un esempio di elettroferogramma
derivante da un unico contributore, in cui non si evidenziano particolari pro-
blemi di natura tecnica o biologica.
In casi come questo, la lettura del genotipo restituita dai software di analisi
può essere considerata altamente attendibile. La lettura di elettroferogrammi
complessi dovuti al contributo genetico di più individui, a forte degradazione del
DNA e/o sua presenza in quantità minime, richiede invece l’intervento di un
esperto e l’adozione di accorgimenti operativi che seguano delle procedure stan-
dardizzate, come quelle riportate nelle raccomandazioni GeFI del 2018 (Figura 8).
Per fini identificativi, una domanda cui deve dare una risposta il genetista
forense riguarda la compatibilità del profilo genetico ottenuto da un reperto
con quello di un determinato individuo. Se i due profili sono differenti, l’inter-
pretazione è piuttosto semplice: il reperto biologico non appartiene all’indivi-
duo (esclusione). Nel caso in cui i due profili genetici siano identici si parla inve-
ce di match o concordanza e per valutare il peso dell’evidenza ottenuta dall’ana-
lisi genetica è necessario conoscere quanto quel profilo genetico sia comune
nella popolazione: minore è la frequenza nella popolazione, maggiore è il peso
della compatibilità osservata.
(57) Al fine di massimizzare il numero di microsatelliti analizzabili con un singolo esperimento
multiplex, oltre a sfruttare la differente lunghezza dei prodotti PCR, si utilizza una marcatura
differenziale dei prodotti PCR mediante molecole chiamate fluorocromi, capaci di emettere
luce di diverso colore quando eccitate da una sorgente di luce laser.

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