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INSERTO

Nell’ultimo ventennio, il grande sviluppo delle tecnologie di analisi mole-
colare ha permesso di conoscere la sequenza completa del genoma di molte
specie, compreso l’uomo, e di confrontare tra loro genomi di specie diverse
(variabilità inter-specie) e genomi d’individui diversi della stessa specie (variabi-
lità intra-specie). Per quanto riguarda l’uomo, il progetto internazionale “mille
genomi” ha permesso di comprendere in dettaglio la natura molecolare e il
(54)
grado di variabilità esistente non solo tra popolazioni diverse (variabilità inter-
popolazioni), ma anche tra individui della stessa popolazione (variabilità intra-
popolazione). Quest’ultimo livello di osservazione è quello di maggiore rilevan-
za per il genetista forense (per indagini a fini identificativi), sebbene in alcune
applicazioni specialistiche possano essere rilevanti anche la variabilità genetica
inter-popolazioni (ad esempio per inferire l’origine geografica di una persona di
interesse ignota) o la variabilità inter-specie (ad esempio nelle indagini relative
alle mistificazioni alimentari).
La diversità genetica che oggi osserviamo nella nostra specie è conseguen-
za dell’azione di diversi fattori evolutivi, primo tra tutti la mutazione, che, come
suggerisce il nome stesso, consiste nel cambiamento di una porzione del geno-
ma. Le mutazioni possono interessare sia le cellule somatiche che le cellule della
linea germinale, ma solo queste ultime vengono trasmesse alle generazioni suc-
cessive attraverso i gameti. Ogni mutazione avvenuta nella linea germinale, nel
momento in cui viene tramessa da genitore a figlio, determina la comparsa di
un nuovo allele nella popolazione, il cui destino nel tempo (in termini di fre-
quenza allelica) dipende da ulteriori forze evolutive (selezione, migrazione ed
altre). Se l’allele generato per mutazione (allele derivato) aumenta di frequenza
nella popolazione a scapito dell’allele da cui si è originato (allele ancestrale), si
avrà la comparsa di un nuovo polimorfismo genetico. Più precisamente, possia-
mo dire che un locus è polimorfico quando presenta nella popolazione in esame
almeno due alleli comuni (con frequenza maggiore dell’uno per cento) .
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Da un punto di vista molecolare nel genoma umano si osservano differen-
ti tipologie di polimorfismi genetici, solo alcuni dei quali sono rilevanti per le
indagini genetico forensi:
➣ I polimorfismi per sostituzione di base sono la classe di polimorfismi più
numerosa con una distribuzione nei cromosomi che può essere considerata, in
prima approssimazione, omogenea.

(54) 1000 Genomes Project Consortium (attualmente confluito in: The International Genome Sample
Resource (IGSR), https://www.internationalgenome.org/).
(55) Secondo alcuni autori, la soglia di frequenza dell’allele meno comune oltre la quale si può
parlare di polimorfismo è pari al cinque per cento.

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