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IL RUOLO DELLA BIOLOGIA E DELLA GENETICA FORENSE
NELL’ASSISTENZA ALLE VITTIME DI VIOLENZA

Nell’uomo è presente un polimorfismo per sostituzione ogni 100-200 basi
di DNA nucleare (per un totale di decine di milioni di polimorfismi), e appros-
simativamente una differenza ogni 1000 basi se si confrontano due individui
presi a caso da una popolazione. A causa del basso tasso di mutazione (nell’uo-
mo 2.3 × 10 sostituzioni per base ogni generazione), i polimorfismi per sosti-
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tuzione di base sono di norma biallelici (due sole basi alternative presenti nel
pool gametico della popolazione) quindi poco informativi a fini identificativi.
➣ I polimorfismi indel, dovuti a piccole inserzioni/delezioni, sono dieci
volte meno comuni dei polimorfismi per sostituzione. Le indel che coinvolgo-
no una sola base, assieme ai polimorfismi per sostituzione nucleotidica, ven-
gono comunemente chiamati SNPs (Single Nucleotide Polymorphism).
Sostituzioni di base e indel sono gli unici polimorfismi che si trovano nel
DNA mitocondriale umano, mentre nel DNA nucleare sono presenti diversi
altri tipi di variazione.
➣ I microsatelliti (noti anche come STRs, Short Tandem Repeats) sono elemen-
ti comuni nel genoma degli eucarioti e sono caratterizzati da ripetizioni conti-
gue di una sequenza di DNA di 1-6 basi. Il numero di ripetizioni è generalmen-
te inferiore a trenta unità per una lunghezza complessiva di meno di 200 basi.
Alla fine degli anni Ottanta, si è scoperto che molti dei microsatelliti (in parti-
colare quelli più lunghi) sono altamente polimorfici e multiallelici, con alleli che
differiscono per il numero di ripetizioni del motivo semplice. L’elevato numero
di alleli è conseguenza principalmente di un tasso di mutazione particolarmente
elevato (intorno a 10 mutazioni per microsatellite ogni generazione). Nella
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maggior parte dei casi i microsatelliti mutano per perdita o acquisizione di una
singola unità ripetuta, sebbene possano essere raramente coinvolte centinaia o
migliaia di ripetizioni.
➣ I minisatelliti sono, come i microsatelliti, una classe di elementi caratteriz-
zati da ripetizioni in tandem di una sequenza di DNA. Il motivo ripetuto è più
lungo rispetto ai microsatelliti (fino a cento basi) e la lunghezza complessiva
dell’elemento può arrivare a decine di migliaia di basi. I minisatelliti sono mul-
tiallelici e più variabili dei microsatelliti con alleli che differiscono sia per il
numero di ripetizioni in tandem che per la loro struttura nucleotidica.
Oltre a queste quattro classi di polimorfismi, che trovano, o hanno trovato
in passato, applicazione in genetica forense, esistono nel DNA nucleare diverse
altre tipologie di loci variabili biallelici (polimorfismi per presenza/assenza di ele-
menti trasponibili, polimorfismi citogenetici) e multiallelici (copy number variants,
sequenze telomeriche) di grande rilevanza biologica ma che, per ragioni diverse,
sono di scarsa utilità nella genetica forense.

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