Page 61 - Rassegna 1-2016

IL RAGGRUPPAMENTO CARABINIERI INVESTIGAZIONI SCIENTIFICHE
E L’EVOLUZIONE DELLA MODERNA GENETICA FORENSE

lo studio è stato condotto, nel 2007, su un campione di 6168 individui di
nazionalità olandese.

I dati raccolti hanno permesso di evidenziare la stretta associazione esi-
stente tra tutti gli SNPs analizzati e le variazioni fenotipiche osservabili, con la
sola eccezione del gene ASIP.

successivamente, per rafforzare le evidenze raccolte, è stato progettato un
modello di predizione basato sulla regressione(5) logistica polinomiale, utilizzan-
do 24 snps dislocati su 8 geni.

dei 37 SNPs iniziali, 13 mutazioni puntiformi sono state escluse dallo stu-
dio poiché fortemente associate in linkage disequilibrium con altri marcatori dello
stesso pannello di partenza.

I risultati ottenuti sono stati estremamente incoraggianti, specialmente per
quanto concerne il colore marrone e azzurro, per i quali è stato raggiunto un
valore di attendibilità pari, rispettivamente, al 93% e al 91%.

per la gamma cromatica che si interpone tra i due colori, compreso il colo-
re verde, è stato ottenuto un valore inferiore, pari al 73%: ciò può essere giusti-
ficato dalla mancata identificazione di polimorfismi associati a fenotipi pigmen-
tari già di per sé indefiniti.

Con l’obiettivo di determinare il contributo di ciascuna mutazione punti-
forme al modello di predizione proposto, sono stati effettuati nuovi calcoli,
escludendo a rotazione uno SNPs dal modello di regressione logistica multino-
miale. tale verifica ha permesso di definire i 6 polimorfismi di seguito elencati,
come maggiormente determinanti per la stima del fenotipo pigmentario nel-
l’uomo: HERC2 rs12913832, OCA2 rs1800407, SLC24A4 rs12896399,
SLC45A2 rs16891982, TYR rs1393350, IRF4 rs12203592.

Il sistema IrisPlex utilizza i suddetti SNPs per produrre un dato numerico
compreso tra 0 e 1, che corrisponde alla probabilità di osservare un determina-
to fenotipo pigmentato (azzurro, marrone o intermedio) nell’individuo donato-
re della traccia analizzata. tale valore sarà considerato attendibile se superiore
alla soglia di 0.7; in caso contrario l’analisi sarà valutata come inconclusiva.

(5) - la regressione rappresenta uno strumento che permette di spiegare o predire le mutevoli mani-
festazioni di un dato fenomeno di interesse, la variabile dipendente, sulla base di una o più
caratteristiche dei membri della popolazione di riferimento, ovvero le variabili indipendenti.

59