Page 57 - Rassegna 1-2016

IL RAGGRUPPAMENTO CARABINIERI INVESTIGAZIONI SCIENTIFICHE
E L’EVOLUZIONE DELLA MODERNA GENETICA FORENSE

Inizialmente l’attendibilità con la quale era possibile predire il colore rosso
dei capelli attraverso l’investigazione di due SNPs localizzati sul gene MC1R
risultava essere superiore al 50%. grazie ai recenti studi di associazione genome-
wide sono stati individuati ulteriori polimorfismi connessi al rutilismo, che
hanno permesso di incrementare il valore percentuale di attendibilità del siste-
ma di predizione. ulteriori geni associati al fenotipo capelli non-rossi sono stati
inoltre caratterizzati per mezzo della medesima tecnica. tra questi rientrano i
geni SLC24A4, KITLG, HERC2, OCA2, TYR, MATP, TPCN2 e IRF4, taluni
dei quali risultano associati anche con altri caratteri quali il colore dell’iride e
della pelle.

Il livello di accuratezza del dato associato alla predizione del colore di
capelli diverso dal rosso è notevolmente più scarso rispetto a quello ottenuto
nella predizione del rutilismo; tuttavia, non si esclude la possibilità di incremen-
tare questo valore con l’utilizzo di ulteriori polimorfismi associati al suddetto
fenotipo.

Il diverso grado di pigmentazione dei capelli, degli occhi e della pelle rap-
presentano un esempio immediatamente percepibile della variabilità fenotipica
interindividuale. tale variabilità ha delle basi biochimiche e risulta essere stret-
tamente dipendente dalla stratificazione geografica degli individui stessi.

la mutazione del gene OCA2 risulta associata a una patologia che prende
il nome di albinismo oculocutaneo di tipo 2, la quale si manifesta con una ridotta sin-
tesi di melanina a livello degli occhi, della cute, dei capelli e delle altre forma-
zioni pilifere. tale osservazione ha portato a ipotizzare che il gene menzionato
fosse coinvolto nella determinazione del colore dell’iride, teoria confermata da
studi dettagliati che hanno evidenziato il ruolo dell’esone 1 del gene.

polimorfismi di singoli nucleotidi localizzati all’interno del gene HERC2
sono stati in seguito associati al fenotipo colore degli occhi con una forza anco-
ra maggiore rispetto all’osservazione precedente. si ritiene, infatti, che gli SNPs
localizzati a livello del gene heRC2, a sua volta situato in prossimità del gene
oCa2, agiscano da regolatori dell’espressione di quest’ultimo, determinando la
maggior parte delle variazioni cromatiche osservate. un ristretto numero di
SNPs localizzati sui geni OCA2 e HERC2 risultano sufficienti ai fini predittivi
per il colore blu e marrone dell’iride.

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