Page 60 - Rassegna 1-2016
P. 60

STUDI GIURIDICI

      Il colore degli occhi può subire leggere variazioni nel corso dell’esistenza,
legate a cambiamenti ormonali nel corpo, in particolare durante la prima infan-
zia, la pubertà, la maternità o in seguito ad alcuni traumi. nei bambini il colore
si stabilizza in genere attorno a un anno di età, anche se in alcuni casi può con-
tinuare a modificarsi entro i tre anni di vita.

      In uno studio condotto su 3839 individui, i ricercatori hanno potuto regi-
strare che il 74% del totale delle variazioni del colore degli occhi è dovuto a
un polimorfismo a singolo nucleotide (SNPs) vicino al gene OCA2.

      ulteriori approfondimenti, più recenti, hanno dimostrato che differenti
SNPs sono fortemente associati con gli occhi verdi e blu e anche con le lentig-
gini, il colore dei capelli e della pelle.

      gli esseri umani e gli animali hanno molte variazioni del  fenotipo per
quanto riguarda il colore degli occhi. nei primi variano in funzione della pro-
porzione di eumelanina prodotta dai melanociti dell’iride.

      Il colore dell’iride è collegato a tre elementi fondamentali presenti al suo
interno: la melanina contenuta nel tessuto epiteliale dell’iride, la melanina con-
tenuta nello stroma dell’iride e la densità cellulare dello stroma dell’iride. negli
occhi, di ogni colore, e nel tessuto epiteliale dell’iride è contenuto un pigmento
nero, la già citata eumelanina. la variazione del colore tra le differenti iridi è attri-
buita alla quantità di melanina contenuta nello stroma dell’iride.

      alla luce delle conoscenze precedentemente riportate è stato sviluppato il
sistema IrisPlex, che consente di analizzare, contemporaneamente, sei mutazio-
ni puntiformi (snps), che mappano all’interno di geni coinvolti nella determi-
nazione del colore dell’iride.

      un tale approccio permette di discriminare e dunque predire, con una
attendibilità superiore al 90%, il colore blu e marrone.

      la scelta dei geni e dei polimorfismi da includere in tale tecnica è il risul-
tato di un’intensa attività di ricerca sia in campo medico che forense.

      Inizialmente, per determinare le potenzialità e i limiti di una predizione
genetica relativa al colore degli occhi, sono state analizzate 37 mutazioni punti-
formi, localizzate complessivamente su 8 geni. tali polimorfismi corrispondo-
no alle varianti geniche che risultano associate, in maniera significativa, al feno-
tipo pigmentario.

58
   55   56   57   58   59   60   61   62   63   64   65