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INSERTO

Considerato che gran parte dei reati, non solo quelli sessuali, sono com-
messi molto più frequentemente da individui di sesso maschile, ci si potrebbe
chiedere per quale motivo nella maggior parte dei casi si preferiscano utilizzare
multiplex di microsatelliti autosomici, facendo ricorso al cromosoma Y solo in
determinate circostanze, quali ad esempio quelle appena descritte (misture fem-
mina-maschio sbilanciate). La risposta a questo interrogativo viene proprio
dalla natura biologica del cromosoma Y. Per prima cosa, il cromosoma Y, essen-
do ereditato solo per via paterna, si trova nei maschi in condizioni di aploidia,
ovvero in singola copia, a differenza dei cromosomi non sessuali (autosomi)
che sono presenti in coppie (una copia di origine materna ed una di origine
paterna). Ciò limita molto il potere di discriminazione: per un microsatellite con
dieci alleli, ad esempio, avremo 55 possibili genotipi autosomici e solo dieci
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possibili genotipi per il cromosoma Y (ovvero un numero pari a quello degli
alleli). Un secondo fattore limitante il potere di discriminazione del cromosoma
Y, anche più rilevante del primo, è che questo non va incontro a ricombinazione
meiotica, un processo che interessa invece il cromosoma X e tutti gli autosomi,
per i quali determina il rimescolamento degli alleli di origine materna e paterna.
L’assenza di ricombinazione del cromosoma Y implica che tutti gli indivi-
dui appartenenti alla stessa linea di discendenza paterna condivideranno lo stes-
so aplotipo, ovvero la stessa combinazione di alleli dei siti polimorfici analizza-
ti . Per questi motivi, il cromosoma Y non può essere considerato un sistema
(64)
che permetta l’identificazione personale.
Sebbene con questi limiti nelle sue potenzialità identificative, rimane il
fatto che l’analisi del cromosoma Y possa rappresentare, in alcune circostanze,
l’unica fonte di informazione genetica disponibile per avere degli input investi-
gativi. Per questo motivo, negli ultimi dieci anni, la comunità scientifica ha per-
seguito delle strategie che permettessero di incrementarne il potere di discrimi-
nazione. A questo fine, sono stati identificati nuovi microsatelliti caratterizzati
da un tasso di mutazione particolarmente elevato , chiamati RM Y-STRs
(65)
(microsatelliti a mutazione rapida del cromosoma Y).

(63) Per un sistema polimorfico diploide con n alleli, il numero di possibili genotipi è pari a n(n + 1)/2.
(64) L’assenza di ricombinazione fa sì che gli alleli dei diversi siti polimorfici del cromosoma Y
non possano essere considerati come assortiti in modo casuale, una condizione nota come
linkage disequilibrium (LD). In presenza di LD, il peso statistico di un eventuale match tra pro-
fili Y (ovvero la frequenza del profilo stesso nella popolazione) non può essere derivato
come prodotto delle frequenze degli alleli dei singoli siti polimorfici (come avviene per i siti
autosomici).
(65) Per la precisione, sono stati identificati venticinque microsatelliti con un tasso di mutazione
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superiore a 10 /mutazioni microsatellite/generazione; quindi un tasso che è un ordine di
grandezza superiore a quello comunemente osservato per altri microsatelliti.
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