Page 52 - Layout 2

INSERTO

Il processo di deconvoluzione del profilo misto nelle sue singole compo-
nenti può essere complicato da diversi fattori. Ad esempio, se nell’abuso sono
coinvolti più aggressori, il profilo genetico risultante potrebbe presentare un
numero elevato di alleli per locus, con maggiori difficoltà nell’attribuzione ai sin-
goli contributori.
Fenomeni quali la degradazione del DNA o la presenza di quantità molto
sbilanciate di DNA dei singoli contributori rappresentano ulteriori problemi
che rendono la deconvoluzione delle misture biologiche una sfida che richiede
operatori particolarmente qualificati.
Nelle violenze sessuali, nel caso in cui il quantitativo di DNA della vittima
sia fortemente preponderante su quello dell’aggressore, quest’ultimo potrebbe
non essere rilevabile nell’elettroferogramma, o esserlo in una misura tale da
portare a risultati inconclusivi (Figura 10) circa il suo profilo genetico.
Profili misti fortemente sbilanciati come quello illustrato in figura 10 sono
piuttosto comuni nei casi di violenza sessuale.
Al fine di ottenere un profilo genetico leggibile dell’aggressore che non sia
mascherato da quello femminile, in questi casi, il genetista forense può fare ricor-
so all’analisi di polimorfismi che si trovino esclusivamente nel maschio, ovvero i
microsatelliti del cromosoma Y .
(61)

d. Il ruolo del cromosoma Y nelle indagini sui reati sessuali
Il cromosoma Y rappresenta l’unica porzione “sesso specifica” del geno-
ma umano, essendo tutte le altre componenti genetiche (autosomi, cromosoma
X, DNA mitocondriale) presenti in entrambi i generi, maschile e femminile.
Ai fini forensi, questa sua peculiarità viene sfruttata per ottenere informa-
zioni in misture biologiche fortemente sbilanciate, come quelle frequentemente
ritrovate nelle aggressioni sessuali, in cui il contributo in DNA del maschio sia
di diversi ordini di grandezza inferiore a quello femminile.
Il kit commerciale per l’analisi di microsatelliti del cromosoma Y oggi più
performante contiene ventisette differenti siti polimorfici ed è in grado di resti-
tuire un aplotipo maschile rilevabile anche in misture in cui la componente
(62)
femminile sia mille volte più elevata rispetto a quella maschile (Figura 11a-11b).
(61) Nelle misture fortemente sbilanciate con componente maschile minoritaria, un’alternativa
(non sempre perseguibile) all’analisi dei polimorfismi del cromosoma Y è rappresentata dal-
l’estrazione differenziale del DNA maschile e femminile, qualora provenienti da tipi cellulari
differenti (ad esempio spermatozoi e cellule della mucosa vaginale).
(62) Un aplotipo è un la combinazione di varianti alleliche lungo un cromosoma contenente loci
in linkage disequilibrium, cioè strettamente associati tra loro e che tendono a essere trasmessi
in blocco. Gli alleli della regione non ricombinante dell’Y (SRY, 95%) sono sempre associati
a formare aplotipi, così come gli alleli del genoma mitocondriale.

50