Page 68 - Rassegna 1-2016

STUDI GIURIDICI

b. Stima della predisposizione alla calvizie

le calvizie ereditarie sono definite alopecia androgenetica o calvizie pre-
coce, in quanto legate alla perdita di alcune funzionalità connesse con l’ormone
androgeno in età precoce. è la tipologia di calvizie più comune e interessa il
70% degli uomini e il 40% delle donne a un certo stadio della vita. l’uomo pre-
senta una recessione dell’attaccatura alle tempie e perdita di capelli al vertice,
mentre la donna normalmente ha un diradamento diffuso su tutta la parte alta
dello scalpo. l’alopecia androgenetica è legata all’attività della 5-alfa-reduttasi di
tipo II, un enzima che trasforma il testosterone in diidrotestosterone.

non c’è ancora l’assoluta certezza riguardo ai geni causanti l’alopecia androge-
netica. Certamente sono responsabili i geni che controllano gli enzimi 5α reduttasi:
sul cromosoma 5 risiede il gene che determina il recettore dell’enzima di tipo I, sul
cromosoma II risiede il gene che determina il recettore dell’enzima di tipo II.
sorprendentemente, è stato dimostrato che la maggior parte dei geni coinvolti risie-
dono sul cromosoma X, ovvero il cromosoma ereditato dalla madre di un soggetto
maschile che ha normalmente una coppia di cromosomi sessuali assortita rispettiva-
mente come X di origine materna e Y di origine paterna. Questo è il motivo per cui
la calvizie è tipicamente un fenomeno maschile, mentre le donne, avendo due cro-
mosomi X (di origine paterna e materna), possono compensare eventualmente l’ef-
fetto di una mutazione presente su una delle due copie del cromosoma. nel 2012
uno studio pubblicato sulla rivista PlosOne ha stimato, sulla base di 8 markers genetici,
un rischio sei volte superiore per una certa categoria di soggetti che presentavano
combinazioni genetiche predittive della calvizie precoce. le ricerche sicuramente
incoraggianti per la messa a punto di test genetici predittivi sulle calvizie molto pre-
coce, non hanno indagato le calvizie che sopraggiungono in età più avanzata, per la
quale l’influenza di una predisposizione genetica può essere meno evidente.

c. Stima dell’età

la stima dell’età del soggetto è inserito nel pannello delle caratteristiche
fenotipiche, in quanto si riferisce a caratteristiche visibili di un individuo anche
se di fatto è una caratteristica per definizione mutevole nel tempo.

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