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IL RAGGRUPPAMENTO CARABINIERI INVESTIGAZIONI SCIENTIFICHE
E L’EVOLUZIONE DELLA MODERNA GENETICA FORENSE
la complessità di identificare tutti i geni coinvolti nello sviluppo delle
caratteristiche morfologiche facciali e di spiegare come gli effetti prodotti da
varianti genetiche possono influenzare il fenotipo di un individuo è risultata ai
ricercatori di immediata evidenza.
per dare un’idea basta citare che alcune varianti genetiche individuate sono
correlate a variazioni infinitesimali (0.9-1.8 mm) sulla distanza tra i due occhi di
un individuo.
e. L’impiego di nuove tecnologie di analisi e la predizione di EVCs su base genetica
la recente introduzione di nuove tecnologie di sequenziamento ultra-mas-
sivo del dna umano (next generation sequencing, ngs) e le nuove informa-
zioni circa la variabilità del genoma umano, l’espressione genica e la conseguen-
te variabilità fenotipica scoperte attraverso il Progetto 1000 Genomi (1000 Genomes
Project, http://www.1000genomes.org/home)(6) hanno rivoluzionato la genetica
forense, consentendo di scoprire numerosi ulteriori polimorfismi del dna
nucleare, sia di lunghezza, sia di sequenza (snps), ma soprattutto di correlare
la variabilità genotipica a quella fenotipica di molti caratteri esteriori.
sfruttando le preziose informazioni derivanti dalla citata progettualità, in
genetica forense è stato introdotto l’uso di strumenti ngs a elevatissime pre-
stazioni e contenuto tecnologico (come il sistema MiSeq FGx Forensic Genomics
System – Illumina - fig.5), attraverso i quali è stato possibile aumentare numero
e tipologia di marcatori genetici utili all’identificazione personale (complessiva-
mente oltre 150 tra stRs e snps) e prevedere la possibilità di analizzare 22
marcatori snps fenotipici e 56 marcatori snps di discendenza biogeografica
(etnoriferibilità).
le tracce biologiche ignote possono pertanto essere genotipizzate per
l’identificazione del donatore e dalle stesse possono essere derivate anche infor-
mazioni, utili per finalità investigative, inerenti alle principali caratteristiche
fenotipiche del donatore: colore degli occhi e colore dei capelli (fig. 6).
(6) - Il progetto 1000 genomi, partito nel 2008 e concluso a fine 2015 con la missione di catalogare
le varianti genetiche umane, cioè le piccole differenze in specifiche regioni del genoma che
rendono ciascuno un individuo unico, diverso da tutti gli altri, ha permesso di approfondire lo
studio della variabilità umana e di comprendere le relazioni tra genotipo e fenotipo.
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