Page 55 - Rassegna 1-2016

IL RAGGRUPPAMENTO CARABINIERI INVESTIGAZIONI SCIENTIFICHE
E L’EVOLUZIONE DELLA MODERNA GENETICA FORENSE

risulta essere il genere, maschile o femminile, dell’individuo cui appartiene il
campione biologico analizzato. Il gene dell’Amelogenina è presente sul cromoso-
ma X e Y in due isoforme, distinguibili per la presenza di una delezione di 6 paia
di basi in corrispondenza di una regione del primo introne della copia del gene
localizzata sul cromosoma X. tale caratteristica permette di discriminare il
genere maschile da quello femminile. Questo marcatore è stato da tempo inclu-
so nella maggior parte dei kit commerciali disponibili impiegati per l’identifica-
zione personale in campo forense.

Recentemente l’approccio d’elezione per l’identificazione di nuovi geni
implicati nella determinazione dei caratteri fenotipici sembra essere lo studio di
associazione genome-wide (GWA), ovvero l’indagine condotta su microarray dell’as-
setto genico di diversi individui di una stessa specie per l’individuazione delle
varianti geniche interindividuali e la successiva associazione di tali differenze
con alcuni particolari tratti fenotipici.

Questo approccio ha arricchito significativamente il panorama delle cono-
scenze relative ai geni coinvolti, seppur in misura differente, nella determinazio-
ne dei caratteri fenotipici dell’individuo. al riguardo alcune informazioni risul-
tavano essere già note diversi anni prima: l’investigazione di geni candidati, la
cui espressione risultava essere funzionalmente correlata con il fenotipo del
rutilismo, aveva infatti permesso di definire l’attività del gene recessivo MC1R
(melanocortin-1 receptor) nonché la sua relazione con il fenotipo capelli rossi.
ulteriori studi di associazioni genome-wide hanno successivamente confermato la
suddetta evidenza, permettendo così al marcatore MC1R di essere preso in con-
siderazione dalla comunità forense.

nel 2007, sulla prestigiosa rivista “Science”, è stato pubblicato uno studio
coordinato dal dipartimento di biologia dell’università degli studi di firenze
(con cui il RaCIs ha in atto, da anni, una convenzione) sulla possibilità di pre-
dire alcune caratteristiche somatiche di due individui, appartenenti al genere
Homo neanderthalensis, analizzando il gene MC1R. dallo studio è emerso che i
neanderthal avevano caratteristiche fenotipiche (pelle chiara e capelli rossi)
molto divergenti da quelle note dei nostri progenitori (Homo sapiens), a dimo-
strazione del fatto che, probabilmente, una specie (Homo sapiens) non si sarebbe
evoluta partendo dall’altra (Homo neanderthalensis) (fig. 2).

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